Badania prenatalne wykonywane są u dzieci będących w brzuchu mamy, jeszcze przed ich przyjściem na świat. Niektóre z wad można zacząć leczyć u maluchów jeszcze przed porodem, dlatego jeśli w czasie ciąży pojawiają się jakiekolwiek wątpliwości co do stanu zdrowia dziecka, warto podjąć decyzję o przeprowadzeniu dodatkowych badań prenatalnych.
Badania prenatalne: co to znaczy?
Co to są badania prenatalne? To inaczej testy diagnostyczne, które robi się u dziecka wciąż znajdującego się w łonie matki, dlatego pozwalają na wykrycie ewentualnych wad u jeszcze nienarodzonego dziecka. Warto je wykonać, ponieważ niektóre z chorób można leczyć jeszcze w czasie ciąży. Dodatkowo, lekarze, którzy wiedzą, że będą przyjmować na świat chorego malucha, lepiej przygotują się do porodu i dzięki temu udzielą noworodkowi natychmiastowej, fachowej pomocy. Na szczęście wady i choroby płodu są wykrywane tylko w trzech przypadkach na 100 zbadanych kobiet. Jak przebiegają badania prenatalne i jakie są wskazania do ich wykonania?
Badania prenatalne: czy warto i kiedy są wskazane?
Chociaż każda kobieta w ciąży w Polsce ma prawo do oceny prawidłowości rozwoju maleństwa, istnieją sytuacje, kiedy badania prenatalne są szczególnie zalecane. Wskazania do badań prenatalnych to m.in.:
- Wiek kobiety (powyżej 35 lat),
- Występowanie choroby genetycznej w rodzinie matki lub ojca dziecka,
- Urodzenie przez ciężarną dziecka z wadą genetyczną, chorobą ośrodkowego układu nerwowego lub chorobą metaboliczną,
- Wysokie stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi ciężarnej – może ono sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka.
Czy badania prenatalne są obowiązkowe? Nie, choć zdecydowanie zaleca się ich wykonanie każdej kobiecie. Wady wrodzone nie są bardzo częste, ale też nie należą do skrajnej rzadkości – według statystyk dotyczą ok. 3-4% ciąż. Dzięki badaniom prenatalnym wiele z nich udaje się zdiagnozować na tyle wcześnie, by móc skuteczniej pomóc dziecku.
Rodzaje badań prenatalnych: inwazyjne i nieinwazyjne
Badania prenatalne można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne.
Badania prenatalne nieinwazyjne to procedury całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, nie wymagające ingerencji w środowisko płodu. Należą do nich badania ultrasonograficzne (USG) oraz testy z krwi matki. Pełnią rolę badań przesiewowych – pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia danej wady u dziecka, dlatego nie traktuje się ich jako typowo diagnostyczne (jako zapewniające 100% pewności) badania prenatalne. Kiedy wyniki badań przesiewowych są niepokojące, można rozważyć wykonanie testów inwazyjnych.
Inwazyjne badanie prenatalne polegają na pobraniu próbek bezpośrednio od płodu (np. fragmentu tkanki lub płynu owodniowego) i wiążą się z ingerencją w środowisko płodu. Wykonuje się je poprzez wkłucie igły do macicy pod kontrolą aparatu do USG. Ponieważ są to procedury obarczone pewnym (choć niewielkim) ryzykiem powikłań, stosuje się je tylko wtedy, gdy istnieją konkretne wskazania. Do inwazyjnych badań prenatalnych należą:
- Amniopunkcja genetyczna (pobranie płynu owodniowego),
- Biopsja kosmówki (pobranie fragmentu przyszłego łożyska),
- Kordocenteza (pobranie próbki krwi pępowinowej).
Pewność diagnostyczna badań inwazyjnych wynosi nawet 99%.
Badania prenatalne: kiedy się wykonuje USG?
Kiedy zrobić badania prenatalne – w którym tygodniu ciąży? USG wykonuje się standardowo raz na trymestr, dlatego lekarze podają trzy różne terminy ich wykonywania.
Badanie prenatalne 1 trymestru
Pierwsze badanie prenatalne to USG, które jest bezbolesne i całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Czasami określa się je jako 1 badanie prenatalne. Kiedy dokładnie należy je zrobić? Po raz pierwszy wykonuje się je zazwyczaj około 11 tygodnia ciąży. Lekarz przesuwa wówczas po brzuchu ciężarnej specjalną głowicę, za pomocą której może dokładnie obejrzeć i zmierzyć dziecko. To pozwala na stwierdzenie, czy maluszek rozwija się prawidłowo.
Badanie prenatalne 2 trymestru
W II trymestrze przychodzi czas na 2 badanie prenatalne. Kiedy się je wykonuje? Najczęściej między 18. a 22. tygodniem ciąży. To tzw. USG połówkowe, czyli najdokładniejsze badanie ultrasonograficzne wykonywane w połowie ciąży.
Drugie badanie prenatalne – co wykrywa? Ponieważ płód jest już wystarczająco duży, badanie to pozwala dostrzec wiele wad, które mogły nie być widoczne wcześniej lub które rozwijają się wraz z płodem. Na tym etapie można ocenić m.in. wady serca ujawniające się w miarę rozwoju, niektóre wady mózgu, rozszczep kręgosłupa, wady nerek, kończyn i inne.
Badania prenatalne 3 trymestru
Na trzecie badanie prenatalne (ostatnie rutynowe USG) przychodzi czas zazwyczaj między 28. a 32. tygodniem ciąży. Pozwala wykluczyć lub potwierdzić późno objawiające się problemy, a także zaplanować sposób zakończenia ciąży (np. jeśli dziecko pod koniec ciąży ułożone jest pośladkowo albo stwierdzi się małowodzie, może zapaść decyzja o cesarskim cięciu).
Badania krwi prenatalne
Jednym z najbardziej popularnych badań prenatalnych jest test PAPP-A. Skierowanie na to badanie wystawia lekarz, ale można wykonać je także prywatnie. Dzięki analizie określonych współczynników krwi ocenia się, czy dziecku zagraża wada genetyczna. Jeśli test potwierdza negatywną diagnozę, dla jej potwierdzenia wykonuje się amniopunkcję genetyczną. Jest to inwazyjne badanie, które polega na wkłuciu w brzuch kobiety igły i pobraniu próbki wód płodowych. Lekarz monitoruje swoje ruchy za pomocą USG, aby przeprowadzić wkłucie jak najdalej od dziecka.
Inne badania prenatalne
Do testów prenatalnych zalicza się także test NIFTY, który wykonuje się w przypadku podejrzenia zespołu Downa, Edwardsa lub Patau. Jest on całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka i polega na izolacji DNA malucha z krwi matki, a następnie jego szczegółowej analizie.
Jak się przygotować na badania prenatalne?
Większość badań prenatalnych nie wymaga specjalnego przygotowania oprócz zabrania niezbędnych dokumentów (np. skierowania, jeśli jest potrzebne, wyników poprzednich badań). Warto założyć wygodne ubranie (tak, by łatwo odsłonić brzuch albo naczynie krwionośne do pobrania krwi). W przypadku badań inwazyjnych sposób przygotowania należy szczegółowo omówić z lekarzem.
Wyniki badań prenatalnych: ile się czeka i co z nimi zrobić?
Ile czeka się na wyniki badań prenatalnych? Przy USG lekarz na bieżąco opisuje to, co widzi, a po zakończeniu badania przekazuje ustny i pisemny raport. Próbki muszą zostać przeanalizowane w laboratorium, dlatego na wyniki czeka się dłużej:
- PAPP-A – do około tygodnia (zależy to od trybu pracy laboratorium i umówionych terminów wizyt – często wynik omawia się po prostu na następnej wizycie ciążowej),
- NIPT – średnio 7-10 dni roboczych (do dwóch tygodni),
- Amniopunkcji – tzw. szybka diagnostyka FISH – 2-3 dni, a pełna analiza – do 3 tygodni.
Warto pamiętać, że wiele schorzeń wykrytych podczas badań prenatalnych można leczyć. Farmaceutyki podaje się poprzez naczynia pępowinowe, czasami przeprowadza się także operacje. Jeśli badania prenatalne wykażą, że na świat przyjdzie nieuleczalnie chore dziecko, rodzice będą mieli czas, aby oswoić się z taką informacją i rozważyć wszelkie możliwe rozwiązania. Jeśli nie zdecydują się na poród, zgodnie z polskim prawem będą mogli przerwać ciążę do 21. tygodnia jej trwania.
Badanie prenatalne: NFZ
Każda ciężarna kobieta ma prawo do badań prenatalnych na NFZ. Finansowanie obejmuje dwa badania USG (między 11-14 tyg. oraz 18-22 tyg.) oraz towarzyszące im badania biochemiczne: test PAPP-A, wolne β-hCG, a w razie potrzeby także AFP i estriol (w drugim trymestrze).
Badania prenatalne: wady i zalety, czyli czy istnieją przeciwwskazania
USG jest badaniem bezpiecznym i można je powtarzać wielokrotnie, nie szkodząc dziecku. Testy z krwi również są bezpieczne. Jedynym ograniczeniem bywa zbyt wczesny lub zaawansowany etap ciąży dla danego testu.
Jeśli chodzi o badania inwazyjne, to istnieje kilka przeciwwskazań względnych. Lekarz może odroczyć lub zrezygnować z amniopunkcji czy biopsji kosmówki, jeśli np. pacjentka ma aktywną infekcję (gorączkę), specyficznie ułożone łożysko albo pojawią się inne krótkotrwałe problemy, które wymagają poczekania paru dni. Generalnie jednak większość kobiet może bezpiecznie poddać się badaniom inwazyjnym, o ile są one wskazane.
O co pytać na badaniach prenatalnych? (FAQ)
- Czy badania prenatalne są płatne? Te wykonywane prywatnie tak. To, ile kosztują badania prenatalne, zależy od wielu czynników, m.in. samego badania, placówki czy regionu Polski.
- Czy badania prenatalne bolą? Nieinwazyjne – nie albo minimalnie. Ból pojawiający się przy badaniach inwazyjnych wiele pacjentek porównuje do bólu przy zastrzyku.
- Ile trwa badanie prenatalne? To zależy od badania – od kilku minut (pobranie krwi) do godziny (USG).
- Czy na badania prenatalne trzeba mieć skierowanie? Na NFZ – tak. Prywatnie nie jest ono obowiązkowe, choć bywa wymagane np. przez laboratoria do testów NIPT (w celu wpisania danych medycznych).
- Czy na badania prenatalne można wejść z mężem albo inną bliską osobą? Tak, obecność osoby towarzyszącej na badaniach prenatalnych jest zazwyczaj dozwolona, a wręcz mile widziana.
- Czy badania prenatalne mogą się mylić? Tak, choć dotyczy to głównie badań przesiewowych. Badania inwazyjne mają margines błędu na poziomie 1%.
- zy nieprawidłowa waga w ciąży albo kołatanie serca w ciąży są wskazaniem do badań prenatalnych? Nie, ale badań matki już tak. Każdy niepokojący objaw należy zgłosić lekarzowi.
Badania prenatalne: na czym polegają? Podsumowanie
Badania prenatalne są ważną częścią opieki nad kobietą w ciąży. Dzięki nim rodzice mogą jeszcze przed porodem dowiedzieć się bardzo wiele o swoim dziecku i upewnić się, że rozwija się ono prawidłowo, a w razie wykrycia problemu, przygotować na odpowiednie leczenie i opiekę.
Źródła
1. https://www.nfz.gov.pl/aktualnosci/aktualnosci-centrali/badania-prenatalne-na-nfz-teraz-dla-kazdej-kobiety-w-ciazy,8625.html [20.05.2025]
2. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne [20.05.2025]
3. https://podyplomie.pl/ginekologia/29437,badania-prenatalne [20.05.2025]
