Hemofilia: co to jest i jakie daje objawy? Przyczyny i metody leczenia

Hemofilia należy do rzadkich chorób genetycznych, której przebieg może być łagodny lub ciężki. Poza hemofilią wrodzoną istnieje również jej nabyta odmiana. Niezależnie od postaci choroba zwiększa ryzyko przedłużających się krwawień i może prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza jeśli nie zostanie odpowiednio leczona. Czym dokładnie jest hemofilia, jakie daje objawy i na czym polega jej leczenie?

Hemofilia: co to za choroba?

Co to jest hemofilia? To dziedziczna skaza krwotoczna, uwarunkowana brakiem czynników potrzebnych do krzepnięcia krwi. Gdy dochodzi do uszkodzenia naczynia krwionośnego u osoby zdrowej, płytki krwi oraz czynniki krzepnięcia tworzą skrzep, co zapobiega przedłużonemu krwawieniu. U pacjentów z hemofilią występują trudności w formowaniu się skrzepu, więc krwawienie trwa dłużej. Rozróżnia się jej 2 typy (A i B) – w starszym piśmiennictwie pojawia się też typ C, ale aktualnie zalicza się go do pokrewnych, rzadkich skaz krwotocznych, a nie rodzajów hemofilii [1,4].

Sprawdź też: 5 najczęstszych chorób genetycznych.

Typy hemofilii

Czynniki krzepliwości mają wpływ na proces krzepnięcia krwi. W przypadku hemofilii zauważa się brak określonych czynników.

• Hemofilia typu A jest najczęściej występującym rodzajem choroby, w której w organizmie brakuje czynnika VIII, czyli globuliny antyhemofilowej.
• W przypadku typu B za hemofilię odpowiada brak czynnika IX (czynnika przeciwhemofilowego B), który prowadzi do poważnych krwawień. Objawy bardzo przypominają typ A.
• Brak czynnika XI, tzw. czynnika Rosenthala, (dawniej określany jako hemofilia C), to bardzo rzadka skaza krwotoczna, występująca jednak znacznie częściej u osób pochodzenia aszkenazyjskiego. Choroba może rozwinąć się zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn [1,2,4].

Hemofilia wrodzona i nabyta: przyczyny

Kto choruje na hemofilię? To schorzenie dziedziczne i genetyczne, co oznacza, że osoby dotknięte tą dolegliwością najczęściej rodzą się z przekazaną przez poprzednie pokolenie chorobą. Typy A i B sprzężone są z płcią, co oznacza, że wada genetyczna usytuowana jest w chromosomie X. Najczęściej chorują mężczyźni, kobiety stają się natomiast nosicielkami. W przypadku hemofilii typu C chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Możliwe jest również nabycie hemofilii, co należy raczej do rzadkich przypadków. Hemofilia nabyta dotyka kobiet i mężczyzn [1].

Przyczyny hemofilii nabytej

Nabyta hemofilia (w praktyce klinicznej to niemal zawsze nabyta hemofilia A) rozwija się wskutek powstania autoprzeciwciał skierowanych przeciwko czynnikowi krzepnięcia VIII. Choroba może współistnieć m.in. z nowotworami i chorobami autoimmunologicznymi, a niekiedy jej wystąpienie wiąże się z przyjmowaniem określonych leków.

Nabyta hemofilia A może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej rozpoznaje się ją u osób po 60. roku życia. Drugi, znacznie mniejszy szczyt zachorowań dotyczy kobiet w ciąży oraz w okresie do roku po porodzie. U ok. połowy pacjentów nie udaje się ustalić przyczyny ani choroby współistniejącej, która mogłaby odpowiadać za powstanie autoprzeciwciał [3].

Jakie są objawy hemofilii?

Objawy wszystkich typów hemofilii są do siebie bardzo podobne. W przypadku choroby dochodzi do krwawień wewnętrznych w postaci siniaków, krwiaków, krwawień w okolicy stawów oraz mięśni. Bardzo częsty jest również krwiomocz (krew w moczu). Krwawieniu wewnętrznemu może towarzyszyć ból oraz obrzęk.

Do rzadziej występujących objawów zalicza się krwawienia zewnętrzne, głównie samoistny krwotok z jamy ustnej oraz nosa. Niezwykle niebezpieczne jest natomiast krwawienie wywołane operacją lub urazem, zwłaszcza w okolicy szyi, głowy czy ośrodkowego układu nerwowego[1].

Sprawdź też, co mogą oznaczać katar z krwią oraz samoistne krwawienie dziąseł.

Objawy hemofilii nabytej

Objawy nabytej hemofilii A zwykle pojawiają się nagle u osoby, która wcześniej nie miała zaburzeń krzepnięcia ani nadmiernej skłonności do krwawień. Najczęstsze są rozległe, samoistne siniaki i krwiaki podskórne oraz krwawienia do mięśni. Mogą także wystąpić krwawienia z przewodu pokarmowego, dróg moczowo-płciowych lub przestrzeni zaotrzewnowej, a u kobiet – przedłużone krwawienie po porodzie.

Krwawienie może rozpocząć się również po urazie, operacji albo innym zabiegu i niekiedy stanowi zagrożenie życia. Wymaga wówczas pilnego leczenia hamującego krwawienie, a w przypadku znacznej utraty krwi może być potrzebne przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych [3].

Postacie kliniczne hemofilii

Rozpoznaje się 3 postacie kliniczne hemofilii.

• Łagodna charakteryzuje się tym, że samoistne krwawienia należą do rzadkości i mogą pojawić się jedynie w wyniku urazu.
• W przypadku postaci umiarkowanej możliwe jest krwawienie podczas zabiegów stomatologicznych.
• Postać trzecia, ciężka, uwzględnia poważne problemy z zatamowaniem krwawienia w wyniku operacji lub urazu, a samoistne krwotoki pojawiają się znacznie częściej [1].

Hemofilia: na czym polega diagnostyka?

Podejrzenie hemofilii może pojawić się na podstawie:

• nawracających lub przedłużających się krwawień;
• samoistnych wylewów do stawów i mięśni;
• informacji o podobnych przypadkach w rodzinie.

Brak rodzinnego występowania choroby nie wyklucza jednak hemofilii, ponieważ mutacja odpowiedzialna za jej rozwój może powstać po raz pierwszy u danego pacjenta [1].

Wstępna diagnostyka obejmuje:

• morfologię krwi z liczbą płytek;
• czas protrombinowy (PT);
• czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT);
• oznaczenie fibrynogenu.

W hemofilii A i B charakterystyczne jest wydłużenie APTT przy prawidłowym PT. Liczba płytek krwi również pozostaje zazwyczaj prawidłowa. Trzeba jednak pamiętać, że w łagodnej postaci choroby APTT może mieścić się w zakresie wartości referencyjnych, dlatego prawidłowy wynik nie zawsze pozwala wykluczyć hemofilię. Rozpoznanie potwierdza oznaczenie aktywności czynników krzepnięcia: czynnika VIII w przypadku hemofilii A albo czynnika IX w hemofilii B [1,6,7].

Zobacz: badanie grupy krwi.

Badanie na nosicielstwo hemofilii

Badania genetyczne umożliwiają wykrycie wariantu w genie F8 lub F9, ułatwiają ocenę nosicielstwa w rodzinie i mogą być wykorzystywane w poradnictwie genetycznym [1,6,7].

Sprawdź: badania genetyczne jako profilaktyka chorób genetycznych.

Hemofilia: jak leczyć tę chorobę?

Leczenie hemofilii A i B pozwala obecnie skutecznie ograniczać krwawienia oraz zapobiegać ich powikłaniom. Jedną z podstawowych metod jest leczenie substytucyjne, czyli dożylne podawanie koncentratu brakującego czynnika VIII lub IX. Może być prowadzone regularnie w ramach profilaktyki albo doraźnie – jak najszybciej po wystąpieniu pierwszych objawów krwawienia.

Częstotliwość podawania preparatu ustala się indywidualnie w zależności m.in. od:

• rodzaju i ciężkości hemofilii;
• przebiegu klinicznego;
• czasu działania zastosowanego produktu.

Dostępne są koncentraty czynników krzepnięcia o standardowym i przedłużonym działaniu, a u niektórych chorych na hemofilię A stosuje się również leczenie niesubstytucyjne [4,5].

Zobacz też: leki wspierające zdrowie układu krzepnięcia.

Hemofilia: skutki i rokowania

Najbardziej charakterystycznym następstwem nieprawidłowo leczonej hemofilii są nawracające krwawienia do stawów. Powodują:

• stan zapalny błony maziowej;
• stopniowe uszkodzenie chrząstki i kości;
• przewlekły ból;
• ograniczenie sprawności, określane jako artropatia hemofilowa.

Krwawienia do mięśni mogą natomiast uciskać nerwy i naczynia, a wylewy wewnątrzczaszkowe lub krwotoki do narządów wewnętrznych stanowią bezpośrednie zagrożenie życia [1,6].

Czy hemofilia jest uleczalna?

Wrodzona hemofilia A i B pozostaje chorobą przewlekłą, ale dostępne leczenie pozwala skutecznie zapobiegać krwawieniom i ich następstwom. Nadzieję na długotrwałe ograniczenie objawów daje terapia genowa, która umożliwia organizmowi wytwarzanie brakującego czynnika krzepnięcia. Jest przeznaczona jedynie dla odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów, a trwałość jej efektów nadal podlega obserwacji, dlatego nie można jej jeszcze utożsamiać z pewnym i definitywnym wyleczeniem.

Inaczej wygląda sytuacja w nabytej hemofilii A – dzięki zahamowaniu krwawienia i wyeliminowaniu autoprzeciwciał przeciwko czynnikowi VIII możliwe jest uzyskanie remisji choroby [1,4,6].

Hemofilia: podsumowanie

Hemofilia jest skazą krwotoczną, w której niedobór lub zahamowanie aktywności określonego czynnika utrudnia prawidłowe krzepnięcie krwi. Co jednak ważne, chorzy, którzy mają dostęp do odpowiedniej terapii i prawidłowo ją stosują, mogą prowadzić zdrowe życie i osiągać długość życia zbliżoną do populacyjnej [1,6].

Źródła:

1. Kornel Gajewski, Hemofilia - przyczyny, objawy, leczenie, 2017. https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170465,hemofilia. [dostęp online: 7.08.2026].
2. MedlinePlus, Factor XI deficiency, 2018. https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-xi-deficiency/. [dostęp online: 7.08.2026].
3. Andreas Tiede i wsp., International recommendations on the diagnosis and treatment of acquired hemophilia A, 2020. https://haematologica.org/article/view/9931. [dostęp online: 7.08.2026].
4. Ministerstwo Zdrowia, Narodowy Pogram Leczenia Chorych Na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024-2028. https://www.gov.pl/web/zdrowie/narodowy-pogram-leczenia-chorych-na-hemofilie-i-pokrewne-skazy-krwotoczne-na-lata-2024-2028. [dostęp online: 7.08.2026].
5. Suely M. Rezende i wsp., International Society on Thrombosis and Haemostasis clinical practice guideline for treatment of congenital hemophilia A and B based on the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation methodology, 2024. https://www.jthjournal.org/article/S1538-7836%2824%2900318-0/fulltext. [dostęp online: 7.08.2026].
6. World Federation of Hemophilia, Diagnosis of Hemophilia and Other Bleeding Disorders: A Laboratory Manual, 3rd edition, 2025. https://elearning.wfh.org/resource/diagnosis-of-hemophilia-and-other-bleeding-disorders-a-laboratory-manual/. [dostęp online: 7.08.2026].
7. CDC, Diagnosing Hemophilia, 2024. https://www.cdc.gov/hemophilia/testing/index.html. [dostęp online: 7.08.2026].