Hemofilia – genetyczna choroba krwi

Hemofilia należy do rzadkich chorób genetycznych, której przebieg może być łagodny lub ciężki.
Poza hemofilią wrodzoną istnieje również jej nabyta odmiana.

Brak krzepliwości krwi

Hemofilia jest dziedziczną skazą krwiotoczną, uwarunkowaną brakiem czynników potrzebnych do krzepnięcia krwi. Rozróżnia się jej trzy typy, A, B oraz C. Dwie pierwsze sprzężone są z płcią, co oznacza, że wada genetyczna usytuowana jest w chromosomie X. Najczęściej chorują mężczyźni, kobiety stają się natomiast nosicielkami. W przypadku hemofilii typu C chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety.

Typy hemofilii

Czynniki krzepliwości mają wpływ na proces krzepnięcia krwi. W przypadku hemofilii zauważa się brak określonych czynników. Hemofilia typu A jest najczęściej występującym rodzajem choroby, w której w organizmie brakuje czynnika VIII, czyli globuliny antyhemofilowej.

W przypadku typu B za hemofilię odpowiada brak czynnika IX – czynnika przeciwhemofilowego B - który doprowadza do poważnych krwawień. Hemofilię typu B nazywa się czasem chorobą Christmasa. Objawy bardzo przypomina typ A.

Trzeci typ hemofilii wywołany jest brakiem czynnika XI, tak zwanego czynnika Rosenthala. Jest najrzadziej występującą odmianą hemofilii i dotyczy około 1% chorych. Dotyka wybranej grupy etnicznej - Żydów aszkenazyjskich, zamieszkujących głównie Europę Wschodnią i Środkową.

Objawy hemofilii

Objawy wszystkich typów hemofilii są do siebie bardzo podobne. W przypadku choroby dochodzi do krwawień wewnętrznych w postaci siniaków, krwiaków, krwawień w okolicy stawów oraz mięśni. Bardzo częsty jest również krwiomocz. Krwawieniu wewnętrznemu może towarzyszyć ból oraz obrzęk.

Do rzadziej występujących objawów zalicza się krwawienia zewnętrzne, głównie samoistny krwotok z jamy ustnej oraz nosa. Niezwykle niebezpieczne jest natomiast krwawienie wywołane operacją lub urazem, zwłaszcza w okolicy szyi, głowy czy ośrodkowego układu nerwowego.

Trzy postacie kliniczne

Rozpoznaje się trzy postacie kliniczne hemofilii. Łagodna charakteryzuje się tym, że samoistne krwawienia należą do rzadkości i mogą pojawić się jedynie w wyniku urazu. W przypadku postaci umiarkowanej możliwe jest krwawienie podczas zabiegów stomatologicznych. Postać trzecia, ciężka, uwzględnia poważne problemy z zatamowaniem krwawienia w wyniku operacji lub urazu, a samoistne krwotoki pojawiają się znacznie częściej.

Metody leczenia

Leczenie hemofilii jest obecnie bardzo skuteczne. Polega na suplementacji, czyli wstrzykiwaniu brakujących czynników krzepnięcia krwi. Czas ich reakcji waha się między 10 a 24 godzinami, dlatego leki dawkowane są najczęściej raz lub dwa dziennie. Możliwe jest leczenie profilaktyczne, polegające na regularnym przyjmowaniu zastrzyków lub objawowo, natychmiast po wystąpieniu krwawienia.

Hemofilia wrodzona i nabyta

Chory najczęściej rodzi się z przekazaną przez poprzednie pokolenie chorobą. Możliwe jest jednak nabycie hemofilii, co należy raczej do rzadkich przypadków. Hemofilia nabyta dotyka kobiet i mężczyzn.

Przyczyny hemofilii nabytej

Domniema się, że przyczyną pojawienia się hemofilii mogą być takie czynniki jak: reakcja na leki, przebycie nowotworu, choroba autoimmunologiczna. Narażone są na nią również osoby po 50. roku życia oraz kobiety w ciąży.

Za hemofilię nabytą odpowiedzialne są autoprzeciwciała, które zamiast działać dla dobra organizmu, atakują białka, doprowadzając do usunięcia czynnika VIII. Najczęściej jednak bywa tak, że przyczyna pojawienia się hemofilii nabytej jest nieznana.

Objawy hemofilii nabytej

Problemy z krzepliwością krwi u osoby chorej na hemofilię nabytą pojawiają się nagle, bez przyczyny. Pierwsze objawy dotyczą wystąpienia siniaków oraz krwiaków, dochodzi więc do krwotoków wewnętrznych. Groźne są przypadki krwawienia po porodzie lub podczas operacji – wówczas konieczna jest transfuzja.