Badania genetyczne jako profilaktyka chorób genetycznych

Czy można przewidzieć, że zachorujemy na raka, a nasze dzieci będą miały mukowiscydozę czy zespół Downa? Badania genetyczne pozwalają określić stopień takiego ryzyka. To pomocne narzędzie w profilaktyce chorób genetycznych. Dzięki testom genetycznym pacjent z grupy ryzyka może zostać objęty stałą kontrolą lekarza i odpowiednią terapią. Wyniki badań genetycznych dostarczają także wielu ważnych informacji w trakcie planowania rodziny.

Informacja zawarta w naszym kodzie genetycznym decyduje nie tylko o kolorze naszych oczu, wzroście, grupie krwi, ale także, a może przede wszystkim, o predyspozycji do rozwoju wielu chorób, szansie na posiadanie zdrowego potomstwa czy reakcji na wiele leków. Świat medycyny rozpoznał do tej pory około 7 tys. chorób o podłożu genetycznym. Przeciętnie każdy człowiek ma około 7-10 mutacji sekwencji DNA, które mogą przyczyniać się do powstawania takich schorzeń.

Profilaktyka chorób genetycznych

Właśnie dlatego coraz popularniejsze stają się badania genetyczne, które są traktowane jako profilaktyka i inwestycja we własne zdrowie. Negatywne wyniki testów genetycznych to nie wyrok, a szansa na wyłapanie ewentualnych chorób np. nowotworowych w najwcześniejszym stadium, co daje ogromną szansę na wyleczenie. Dodatkowo, dzięki wynikom, pacjenci modyfikują swoje życie (zmieniają dietę, rezygnują z używek, kontrolują wagę, są bardziej aktywni fizycznie, częściej poddają się rutynowym badaniom)i tym samym zmniejszają ryzyko wystąpienia choroby.

Testy genetyczne – jak to wygląda?

Badania genetyczne, które pozwalają na wykrycie ryzyka wystąpienia określonych chorób uwarunkowanych genetycznie wykonuje się tylko raz w życiu. Nie ma znaczenia to, w jakim wieku i w jakim stanie zdrowia jest pacjent. Badania genetyczne wykonuje się z krwi lub z próbki śliny. Najczęściej próbki materiału można pobrać w domu i przesłać do laboratorium.

Badania genetyczne – wskazania

Badania genetyczne najczęściej wykonuje się, gdy:

• w rodzinie występowały choroby genetyczne (np. zespół Downa, mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa),
• w rodzinie u kilku bliskich osób występował określony typ nowotworu (np. rak piersi, rak prostaty),
• gdy lekarz podejrzewa chorobę genetyczną u pacjenta,
• gdy wcześniejsze ciąże zakończyły się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka,
• gdy w trakcie badania USG ciężarnej okazało się, że istnieje ryzyko, że dziecko może mieć wadę genetyczną,
• gdy dziecko ma kłopoty w nauce, zaobserwowano u niego opóźnienia w rozwoju.

Badania genetyczne traktowane są także jako profilaktyka chorób genetycznych związanych z pochodzeniem danej grupy etnicznej (np. mukowiscydoza częściej występuje u Europejczyków, anemia sierpowata u ludzi o pochodzeniu Afro-karaibskim, choroba zwana beta talasemią dotyka głównie osoby o pochodzeniu śródziemnomorskim, a choroba Taya-Sachsa często występuje u Żydów Aszkenazyjskich).

​ Badania genetyczne nowotwory

W klinikach genetycznych dostępne są różne pakiety, które określają ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe. Jednym z genów, który odpowiada za rozwój nowotworów jest gen o nazwie CHEK2, który występuje u 1 na 100 osób. U jego właścicieli znacznie wzrasta ryzyko zachorowania na:

raka jelita grubego (2-krotnie)
raka tarczycy (5-krotnie)
raka nerki (2-krotnie)
raka sutka (5-krotnie u kobiet i 10-krotnie u mężczyzn)
raka prostaty (2-krotnie)

Ryzyko wystąpienia raka piersi i jajników określa się wykonując badania genetyczne BRCA1 i BRCA2. Osoby, które są nosicielami tych mutacji są bardziej zagrożone wystąpieniem raka – ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi ok. 80 proc., na raka jajnika 40 proc. Badanie takie powinny wykonać kobiety z grupy ryzyka, czyli:

• jeśli miały w rodzinie (trzy pokolenia wstecz) co najmniej 2 przypadki zachorowań na raka piersi
  lub raka piersi i jajnika, zwłaszcza przed 50. rokiem życia,
• same zachorowały lub mają krewne z rakiem jajnika,
• miały zdiagnozowane niezłośliwe zmiany, takie jak np. torbiele w piersiach lub jajnikach, zwłaszcza
  jeśli planują lub już stosują hormonalną terapię zastępczą,
• oprócz raka piersi miały krewnych z rakiem prostaty, krtani lub czerniakiem,
• mają w rodzinie osoby, u których rozpoznano mutację genów BRCA1 lub BRCA2,
• doświadczyły nietypowej postaci choroby (rak obustronny, wczesny, rak piersi u spokrewnionego mężczyzny),
• stwierdzono u nich histologiczną postać raka rdzeniastego.
  
  

Badania genetyczne w ciąży

Przydatnym badaniem w ciąży jest określenie kariotypu (zestawu chromosomów w komórce organizmu człowieka), które pozwala sprawdzić, czy prawidłowa jest ilość i kształt chromosomów w komórkach płodu. Wskazaniem do wykonania badania kariotypu u obojga rodziców są:

• poronienia przy wcześniejszych ciążach lub urodzenie martwego płodu
• poronienia u bliskich krewnych
• urodzenie wcześniejszego dziecka z wadami genetycznymi
• trudności z zajściem w ciążę (jeśli próby trwają dłużej niż 12 miesięcy)

Badanie kariotypu płodu wykonuje się również, gdy istnieje ryzyko występowania wad płodu, m.in.: gdy matka jest starsza niż 35 lat, gdy w trakcie USG genetycznego w ciąży widoczne są np. zaburzenia rozwoju kości nosowej płodu.

Trzeba jednak pamiętać, że badanie takie jest obarczone pewnym ryzykiem dla płodu, bo materiał do badania pobiera się za pomocą amniopunkcji lub kordocentezy.

Badania genetyczne na ojcostwo

Badanie genetyczne pozwala określić również ojcostwo. Można je wykonać samodzielnie w domu przesyłając do kliniki genetycznej wymaz pobrany z wewnętrznej strony policzka – u mężczyzny i noworodka. Badanie takie można wykonać także w ciąży wykorzystując jedynie krew ciężarnej (po 10. tygodniu ciąży) lub w trakcie badań prenatalnych (po 13. lub 15. Miesiącu ciąży).

Badania genetyczne – celiakia

Testy genetycznie są także niezwykle przydatne w przypadku podejrzenia nietolerancji glutenu, czyli celiakii. Badanie obecności genów HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DR4 zlecane jest najczęściej pacjentom, którzy skarżą się na uporczywy ból brzucha, biegunki, nadmierne gazy, anemię i niedowagę.

Badania genetyczne – dieta

Coraz bardziej rozwija się także nauka, która skupia się na zależności między naszymi genami i dietą. Tzw. nutrigenomika pozwala określić jakie produkty są lepiej, a jakie gorzej trawione przez nasz organizm, czy przyswajamy np. kwas foliowy, jak reagujemy na cytrusy, jak organizm radzi sobie z wolnymi rodnikami i czy sprawnie przebiega funkcja samooczyszczania. Specjalne testy genetyczne wykazują również, jaki mamy metabolizm tłuszczów i węglowodanów, czy mamy nietolerancję nie tylko glutenu, ale też laktozy i kofeiny. Z taką wiedzą dietetyk z łatwością ułoży dietę, która pozwoli nie tylko na zrzucenie wagi, ale także lepsze samopoczucie pacjenta.

Ile kosztują badania genetyczne?

Badania genetyczne nie są niestety najtańszą formą profilaktyki, a dodatkowo większości testów genetycznych nie refunduje Narodowy Fundusz Zdrowia. Oto przykładowe ceny testów:

DNA dietetyczne – ceny zaczynają się od 1 tys. zł
określenie profilu metabolicznego – ok. 1,5 tys. zł
nietolerancja glutenu – od 350 zł
nietolerancja laktozy – od 200-300 zł
test na ojcostwo z krwi matki – ok. 6 tys. zł
test na ojcostwo w ramach badań prenatalnych – 2-3 tys. zł
badanie przyczyn poronień – ok. 900 zł
analiza 5 mutacji w genie BRCA1 – 300 zł
analiza 15 mutacji w 7 genach (w tym m.in. BRCA1, BRCA2, CHEK2) – 1,4 tys. zł.