Padaczka u niemowląt : jakie są objawy? Leczenie

Na padaczkę w Polsce choruje ponad 400 tysięcy osób. To najczęściej diagnozowane zaburzenie mózgu. Epilepsja często objawia się po raz pierwszy po 60. roku życia, ale w grupie ryzyka są także niemowlaki. Jak objawia się padaczka u niemowląt? Jak przebiega leczenie?

Padaczka u niemowląt

Padaczka, znana również jako epilepsja, to zaburzenie czynności mózgu charakteryzujące się nagłymi i przejściowymi wyładowaniami elektrycznymi w komórkach nerwowych. Choć większość osób kojarzy padaczkę z utratą przytomności i drgawkami, czyli napadami toniczno-klonicznymi, u niemowląt epilepsja może objawiać się inaczej. Zamiast drgawek, mogą występować wyłączenia świadomości lub napady zgięciowe.

Epilepsja u niemowląt jest trudna do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy mogą być mylone z innymi schorzeniami, takimi jak:

-drżenia,

-bezdechy,

-noworodkowe mioklonie snu,

-zespół Sandifera.

Aby postawić właściwą diagnozę, konieczne jest wykonanie badanie EEG. Dzięki temu można odróżnić padaczkę niemowlęcą od innych zaburzeń i rozpocząć odpowiednie leczenie.

Znaczenie badania WES w padaczce niemowlęcej

Padaczka niemowlęca może mieć różnorodne podłoże genetyczne. Badanie WES umożliwia wykrycie mutacji genetycznych, które mogą być odpowiedzialne za występowanie napadów padaczkowych u niemowląt. Dzięki temu badaniu można zidentyfikować specyficzne mutacje w genach, które są związane z różnymi zespołami padaczkowymi, takimi jak zespół Dravet, zespół Westa czy zespół Lennox-Gastaut.

Korzyści z badania WES

Precyzyjna diagnoza: Badanie WES pozwala na dokładną identyfikację genetycznych przyczyn padaczki, co jest kluczowe dla opracowania skutecznego planu leczenia.

Skrócenie odysei diagnostycznej: Dzięki kompleksowej analizie genów, badanie WES może skrócić czas potrzebny na postawienie diagnozy, eliminując konieczność przeprowadzania wielu innych testów.

Wczesna interwencja: Wykrycie patogennych mutacji genetycznych na wczesnym etapie pozwala na szybsze rozpoczęcie odpowiedniego leczenia, co może poprawić rokowania dziecka.

Planowanie rodziny: Wyniki badania WES mogą również pomóc w ocenie ryzyka wystąpienia padaczki u przyszłego rodzeństwa dziecka, co jest istotne dla planowania rodziny.

Jak przebiega badanie WES?

Badanie WES rozpoczyna się od pobrania próbki krwi lub wymazu z policzka pacjenta. Następnie materiał genetyczny jest sekwencjonowany z użyciem technologii NGS (Next-Generation Sequencing). Zsekwencjonowany eskom jest poddawany analizie bioinformatycznej, a wyniki są interpretowane przez zespół ekspertów, w tym genetyków klinicznych. Czas oczekiwania na wyniki wynosi zazwyczaj kilka tygodni.

Przyczyny padaczki u niemowląt

W ponad 60 procentach przypadków nie da się jednoznacznie określić przyczyny wystąpienia padaczki. Epilepsja u niemowląt często jest efektem niedotlenienia mózgu w okresie płodowym lub w czasie porodu. Niedotlenienie może prowadzić do uszkodzenia komórek nerwowych, co zwiększa ryzyko wystąpienia napadów padaczkowych.

Inne przyczyny mogą obejmować wrodzone wady mózgu, takie jak malformacje korowe, które wpływają na strukturę i funkcjonowanie mózgu. Urazy głowy, zarówno te doznane podczas porodu, jak i w późniejszym okresie, również mogą prowadzić do rozwoju padaczki.

Padaczkę u niemowlęcia może też spowodować choroba matki w czasie ciąży. Choroby ciężarnych, które mogą doprowadzić do uszkodzenia mózgu u dziecka, to:

-Niedokrwistość: Niski poziom hemoglobiny we krwi matki może prowadzić do niedotlenienia płodu.

-Cukrzyca: Niewłaściwie kontrolowana cukrzyca może powodować komplikacje, które wpływają na rozwój mózgu dziecka.

-Choroby zakaźne: Infekcje takie jak różyczka mogą prowadzić do poważnych wad wrodzonych, w tym uszkodzeń mózgu.

Dodatkowo, inne czynniki ryzyka mogą obejmować zaburzenia metaboliczne, które wpływają na biochemiczne procesy w mózgu, oraz genetyczne predyspozycje do padaczki. W niektórych przypadkach, szczegółowa diagnostyka genetyczna może pomóc w identyfikacji specyficznych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za rozwój padaczki.

Objawy padaczki u niemowląt

Padaczka u niemowląt rzadko objawia się napadami toniczno-klonicznymi, które są bardziej charakterystyczne dla dorosłych. Epilepsja u niemowląt może manifestować się poprzez tzw. wyłączenia, gdzie niemowlę nagle przygasa i zachowuje się, jakby się zamyśliło. Te krótkie epizody mogą być trudne do zauważenia, ale są istotnym objawem padaczki.

Innym objawem padaczki w wieku niemowlęcym są napady zgięciowe. W czasie takiego napadu dziecko wielokrotnie przyciąga głowę do klatki piersiowej, co może wyglądać jak seria gwałtownych skłonów.

Symptomem padaczki może być również drżenie kończyn, a nawet jednego palca. Drżenie to może być subtelne, ale regularne i powtarzające się. Znamienne dla epilepsji jest to, że w czasie ataku niemowlę nie odbiera bodźców z otoczenia, co oznacza, że nie reaguje na dźwięki, dotyk czy inne stymulacje. W ten sposób zwykle różnicuje się padaczkę od innych chorób dających podobne objawy.

Ważne jest, aby rodzice i opiekunowie byli świadomi tych objawów i konsultowali się z lekarzem, jeśli zauważą coś niepokojącego. Wczesna diagnoza i leczenie padaczki mogą znacząco poprawić jakość życia dziecka.

Padaczka u niemowląt podczas snu

W czasie zasypiania oraz podczas snu często można zaobserwować u dziecka nagłe, gwałtowne skurcze mięśni. Rodzice wówczas obawiają się, że jest to napad padaczkowy. Tymczasem takie skurcze mięśni mogą być reakcją fizjologiczną organizmu, która ustępuje wraz z rozwojem ośrodkowego układu nerwowego. W nomenklaturze medycznej takie skurcze mięśni nazywa się miokloniami.

Mioklonie to krótkie, mimowolne skurcze mięśni, które mogą występować zarówno u zdrowych dzieci, jak i dorosłych. Są one zazwyczaj nieszkodliwe i mogą być związane z procesem zasypiania lub zmianami faz snu. Jak odróżnić mioklonie od padaczki? Jeśli drżenia ustępują po przytrzymaniu kończyny, z pewnością nie są objawem padaczki.

W przypadku padaczki, napady mogą występować również podczas snu, ale mają one inną charakterystykę. Napady padaczkowe są zazwyczaj bardziej uporczywe i nie ustępują po przytrzymaniu kończyny. Dziecko może również wykazywać inne objawy padaczki, takie jak wyłączenia świadomości czy napady zgięciowe, które mogą występować zarówno w ciągu dnia, jak i w nocy.

Jeśli rodzice zauważą u swojego dziecka niepokojące objawy podczas snu, takie jak długotrwałe drżenia, brak reakcji na bodźce z otoczenia czy inne nietypowe zachowania, powinni skonsultować się z lekarzem. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie padaczki mogą znacząco poprawić jakość życia dziecka.

Leczenie padaczki u niemowląt

Leczenie padaczki u niemowląt polega głównie na przyjmowaniu leków przeciwpadaczkowych, takich jak pochodne kwasu walproinowego lub karbamazepiny. W przypadku niektórych rodzajów padaczki, które są lekooporne, dziecko może wymagać przyjmowania kilku rodzajów leków jednocześnie. Ważne jest, aby rodzice dbali o regularny rytm dobowej aktywności dziecka, ponieważ zasypianie i wstawanie o stałych porach dnia może zmniejszyć ilość napadów.

Farmakoterapia powinna być poprzedzona dokładną diagnostyką. Lekarz zleca wykonanie badania EEG, które pozwala na ocenę aktywności elektrycznej mózgu i identyfikację ewentualnych nieprawidłowości. Dodatkowo, mogą być konieczne inne badania, takie jak:

Badania neurologiczne: Ocena funkcji układu nerwowego dziecka.

Badania psychologiczne: Ocena rozwoju psychomotorycznego i zachowania dziecka.

Badania laboratoryjne: Analizy krwi i innych płynów ustrojowych w celu wykluczenia innych przyczyn napadów.

Na podstawie wyników tych badań lekarz określa rodzaj padaczki i dobiera odpowiedni lek. U niemowląt często diagnozuje się padaczkę pod postacią zespołu Westa, Lennoxa-Gastaut lub Landaua-Kleffnera.

Zespół Westa należy do najcięższych encefalopatii padaczkowych u dzieci. Objawia się zwykle między 3. a 9. miesiącem życia i charakteryzuje się trudnymi do opanowania napadami padaczkowymi. Napady te mogą występować nawet kilkadziesiąt razy dziennie i są trudne do kontrolowania za pomocą środków farmakologicznych.

Zespół Lennox-Gastaut to inna ciężka forma padaczki, która często rozpoczyna się w wieku przedszkolnym. Charakteryzuje się różnorodnymi typami napadów, w tym napadami toniczno-klonicznymi, atonicznymi i mioklonicznymi.

Zespół Landaua-Kleffnera to rzadka forma padaczki, która wpływa na zdolności językowe dziecka. Dzieci z tym zespołem mogą nagle stracić zdolność mówienia i rozumienia mowy.

Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia dziecka z padaczką. Regularne kontrole u neurologa dziecięcego oraz dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb dziecka mogą znacząco zmniejszyć częstotliwość i nasilenie napadów.

Rokowania padaczki u niemowląt

Rokowania epilepsji u niemowląt zależą od wielu czynników, w tym od rodzaju padaczki, jej przyczyn oraz odpowiedzi na leczenie. Jeśli w czasie leczenia farmakologicznego, trwającego 2-3 lata, u dziecka nie wystąpił żaden napad padaczki, lekarz może podjąć decyzję o zakończeniu leczenia. Zanim neurolog podejmie próbę odstawienia leku, prawdopodobnie zleci wykonanie badania EEG. Prawidłowy zapis EEG będzie podstawą do stopniowego odstawiania leku przeciwpadaczkowego.

W przypadku niektórych dzieci, zwłaszcza tych z łagodniejszymi formami zaburzenia czynności mózgu , możliwe jest całkowite wyleczenie i brak napadów w przyszłości. Jednak w przypadkach cięższych, takich jak zespół Westa czy zespół Lennox-Gastaut, rokowania mogą być mniej optymistyczne. Napady mogą być trudne do kontrolowania, a choroba może wpływać na rozwój psychomotoryczny dziecka.

Podsumowanie

Padaczka u niemowląt to złożone zaburzenie neurologiczne, które może objawiać się w różnorodny sposób, od wyłączeń świadomości po napady zgięciowe. Diagnoza padaczki u niemowląt jest trudna i wymaga dokładnych badań, takich jak badanie EEG oraz badania genetyczne, w tym badanie WES, które pozwala na identyfikację genetycznych przyczyn choroby. Leczenie padaczki opiera się głównie na farmakoterapii, a wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia dziecka. Rokowania zależą od wielu czynników, w tym od rodzaju padaczki i odpowiedzi na leczenie, ale w wielu przypadkach możliwe jest osiągnięcie długotrwałej remisji.

Czytaj również o padaczce u starszych dzieci: Padaczka u dzieci – objawy, rodzaje, przyczyny

Zródła :

1. Medycyna Praktyczna. "Padaczka u dziecka." Dostępne online: https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka.

2. Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna w Pułtusku. "Padaczka a dysleksja rozwojowa." Dostępne online: https://ppppultusk.pl/2020/10/05/padaczka-a-dysleksja-rozwojowa/.

3. Badamydzieci.pl. "Padaczka dziecięca." Dostępne online: https://badamydzieci.pl/porady/padaczka-porady/padaczka-dziecieca/.

4. HelloZdrowie. "Padaczka u dzieci: mechanizm i objawy." Dostępne online: https://www.hellozdrowie.pl/padaczka-u-dzieci-mechanizm-i-objawy/.