Amyloidoza serca: co to za choroba? Przyczyny, pierwsze objawy, rozpoznanie i leczenie

Amyloidoza serca to rzadka, ale poważna i postępująca choroba, polegająca na odkładaniu się w tkankach serca nieprawidłowych białek amyloidowych. Zaburzają one fizjologiczne funkcjonowanie serca i mogą prowadzić do licznych powikłań. Niestety amyloidoza jest trudna do rozpoznania i leczenia. Sprawdź, na czym dokładnie polega ta choroba, skąd się bierze i jakie metody terapeutyczne w jej przypadku są dostępne.

Amyloidoza serca: co to jest?

Amyloidoza serca jest poważną, postępującą chorobą. W jej przebiegu w tkankach i narządach odkładają się nieprawidłowe, nierozpuszczalne białka, które tworzą tzw. włókna amyloidowe. Złogi amyloidu mogą odkładać się w sercu, ale też nerkach, wątrobie, śledzionie i układzie nerwowym. Powodują one upośledzenie funkcjonowania tych narządów. Niestety amyloidoza serca może przebiegać podstępnie i często jest trudna do rozpoznania, ponieważ jej objawy przypominają inne schorzenia kardiologiczne.

Warto też zaznaczyć, że w przeszłości uważano ją za chorobę rzadką. Jednak w dzisiejszych czasach rozpoznajemy ją coraz częściej, co wynika głównie z dostępności zaawansowanych metod diagnostycznych i zwiększonej świadomości klinicznej.

Wiele osób zastanawia się też, czy amyloidoza to nowotwór. Nie, amyloidoza serca nie jest klasyfikowana jako choroba nowotworowa. Zdarza się jednak, że w przypadku niektórych nowotworów (np. hematologicznych i szpiczaka) ryzyko wystąpienia amyloidozy jest większe.

Sprawdź, o czym może świadczyć kołatanie serca.

Amyloidoza serca: rodzaje

Wyróżniamy dwa główne rodzaje amyloidozy serca:

• Amyloidoza AL (amyloidoza łańcuchów lekkich immunoglobulin) – w sercu odkładają się patologiczne łańcuchy lekkich immunoglobulin produkowanych przez nieprawidłowe komórki plazmatyczne.
• Amyloidoza ATTR (amyloidoza transtyretynowa) – w sercu odkłada się nieprawidłowa transtyretyna, czyli białko produkowane w wątrobie.

Odpowiadają one za większość przypadków tej choroby.

Amyloidoza serca: przyczyny

Bezpośrednią przyczyną amyloidozy serca jest odkładanie się w nim amyloidu. Do tego stanu może doprowadzić jednak wiele różnych czynników. Czy amyloidoza jest dziedziczna? Tak, amyloidoza może mieć podłoże genetyczne, a niektóre mutacje genów sprzyjają rozwojowi tej choroby. Jednak czynniki środowiskowe nie są bez znaczenia. Przewlekłe stany zapalne, zakażenia wirusowe lub bakteryjne, wiek, choroby nowotworowe również mogą zwiększać ryzyko wystąpienia amyloidozy serca.

Amyloidoza serca: objawy

Jakie są objawy amyloidozy serca? Niestety jest to podstępna choroba, która przez długi czas może nie dawać żadnych objawów. Symptomy również nie są specyficzne, co utrudnia i wydłuża proces diagnostyczny. Ogólnoustrojowe dolegliwości, które mogą towarzyszyć pacjentom z amyloidozą to:

• Zmęczenie,
• Osłabienie,
• Bóle stawów,
• Siniaki,
• Obrzęki (m.in. języka),
• Sińce pod oczami.

Dodatkowo odkładanie się białek amyloidowych w sercu może powodować:

• Duszności,
• Nieregularne, przyspieszone lub spowolnione tętno,
• Ból w klatce piersiowej,
• Zawroty głowy,
• Spadek ciśnienia krwi.

W badaniach obrazowych można też zaobserwować pogrubienie ścian komór serca.  Czy amyloidoza boli? Tak, w przebiegu choroby mogą pojawić się dolegliwości bólowe, jednak pacjenci rzadko wiążą je z zaburzeniami w obrębie serca. Mogą być one zlokalizowane w klatce piersiowej, ale też mięśniach i stawach.

Sprawdź, czym jest tachykardia.

Amyloidoza serca: przebieg

Amyloidoza serca przez długi czas może nie dawać żadnych objawów. Pojawiają się one, dopiero gdy dojdzie do znacznego uszkodzenia narządów. Odkładanie się amyloidu prowadzi do stopniowego pogarszania funkcji serca, co początkowo daje niespecyficzne objawy. Z czasem symptomy zaczynają być jednak charakterystyczne dla uszkodzenia tego narządu lub jego niewydolności. Jeśli leczenie nie zostanie podjęte w odpowiednim momencie, objawy ulegają nasileniu, a uszkodzenia serca staja się nieodwracalne.

Amyloidoza serca: diagnostyka

Jak rozpoznać amyloidozę? Diagnostyka jest trudna i często trwa bardzo długo. Pacjenci odwiedzają wielu lekarzy różnorodnych specjalizacji i wykonują wiele badań przed postawieniem diagnozy. Proces diagnostyczny obejmuje m.in.:

• Szczegółowy wywiad dotyczący objawów i czasu ich trwania, historii medycznej pacjenta i jego rodziny, ogólnego stanu zdrowia,
• Badania fizykalne – lekarz ocenia m.in. stan skóry, błon śluzowych, języka, obecność zasinienia wokół oczu,
• Badania laboratoryjne,
• Badania obrazowe np. EKG i echokardiografia lub rezonans magnetyczny,
• Biopsja – lekarz pobiera wycinek tkanki i w badaniu mikroskopowym potwierdza lub wyklucza obecność złogów białek amyloidowych.

Amyloidoza serca: leczenie

Czy amyloidoza jest uleczalna? Niestety aktualnie nie ma leków na amyloidozę i całkowite wyleczenie tej choroby nie jest możliwe. Głównym celem postępowania terapeutycznego jest spowolnienie procesu choroby i poprawa komfortu życia pacjentów. Leczenie powinno być prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach. Jaki lekarz leczy amyloidozę? Pacjent z tą chorobą powinien być objęty opieką wielu specjalistów m.in. kardiologa, hepatologa, nefrologa, a także reumatologa, psychologa i dietetyka. Jakie są dostępne metody leczenia?

• Chemioterapia (zatrzymuje produkcję nieprawidłowych białek tworzących złogi amyloidu),
• Glikokortykosteroidy,
• Przeciwciała monoklonalne,
• Immunochemioterapia,
• Leki immunosupresyjne,
• Przeszczep autologicznych komórek macierzystych.

W niektórych przypadkach konieczny może okazać się przeszczep wątroby lub terapie genowe, jednak metody te są jeszcze w fazie badań klinicznych.

Sprawdź, jakie choroby najczęściej leczymy u kardiologa.

Amyloidoza serca: domowe sposoby

Domowe, naturalne metody takie jak dieta, suplementacja, czy zioła niestety nie mają dużego potencjału w leczeniu amyloidozy serca. Co prawda, mogą wspierać ogólny stan i komfort pacjentów (np. dieta o odpowiedniej podaży białka zapobiega niedożywieniu), jednak nie powinny stanowić głównego sposobu leczenia. Wszystkie naturalne metody należy konsultować z lekarzem, ponieważ mogą wpływać na efekty leczenia farmakologicznego.

Amyloidoza serca: powikłania

Amyloidoza serca prowadzi do poważnych powikłań, które mają istotny wpływ na rokowanie i jakość życia pacjentów. Najczęstsze i najgroźniejsze powikłania to:

• Zastoinowa niewydolność serca (jest to najczęstsza przyczyna zgonów wśród pacjentów z amyloidozą),
• Zaburzenia rytmu serca,
• Nadciśnienie płucne,
• Niewydolność wielonarządowa (upośledzenie nerek i wątroby).

Amyloidoza serca: profilaktyka

Amyloidoza serca to choroba, o której wciąż wiemy stosunkowo niewiele i aktualnie nie są znane metody jej zapobiegania. Ma ona podłoże genetyczne i wynika z nieprawidłowej produkcji białek – są to czynniki, na które nie mamy bezpośredniego wpływu. Najważniejszym elementem profilaktycznym są regularne konsultacje lekarskie w przypadku zaobserwowania jakichkolwiek objawów i leczenie chorób podstawowych, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju amyloidozy.

Zobacz, jak powinna wyglądać profilaktyka chorób serca.

Amyloidoza serca: rokowania

Ile się żyje z amyloidoza? Niestety ze względu na brak dostępnych, skutecznych metod leczenia, w przypadku nieleczonej amyloidozy serca, zwłaszcza postaci transtyretynowej (ATTR), mediana przeżycia wynosi zaledwie 2–6 lat od rozpoznania, a choroba szybko prowadzi do zgonu. Wczesne rozpoznanie i leczenie mają kluczowe znaczenie w ograniczaniu powikłań i poprawie rokowania u chorych pacjentów.

Amyloidoza serca - podsumowanie

Amyloidoza serca to poważna, często śmiertelna choroba, która może mieć podłoże genetyczne. Polega na odkładaniu się złogów nieprawidłowego białka (amyloidu) w sercu, które uszkadza mięsień sercowy, prowadząc do niewydolności tego narządu. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla rokowania. Całkowite wyleczenie amyloidozy obecnie nie jest możliwe, jednak wczesne jej wykrycie pozwala na szybkie wdrożenie leczenia i zahamowanie skutków nieleczonej choroby.