Hipercholesterolemia to częste zaburzenie gospodarki lipidowej, które ma negatywny wpływ na zdrowie człowieka. Charakteryzuje się podwyższonym stężeniem cholesterolu we krwi i może być spowodowane wieloma czynnikami. Sprawdź, jak zbadać poziom cholesterolu. 

Spis treści

Czym jest hipercholesterolemia i jakie są jej przyczyny? 

Cholesterol to naturalny związek organiczny występujący w organizmie człowieka i jest niezbędny do jego prawidłowego funkcjonowania. Pełni on kluczowe funkcje, takie jak budowa błony komórkowej oraz przekazywanie sygnałów w komórkach nerwowych. Jest prekursorem witaminy D i hormonów steroidowych takich jak progesteron, estrogen czy testosteron. Ponadto jest ważnym składnikiem żółci i bierze udział w procesach trawienia. 

Hipercholesterolemia jest jedną z dyslipidemii, czyli zaburzeniem gospodarki lipidowej, które polega na podwyższeniu stężenia cholesterolu we krwi. Nie jest to jednostka chorobowa tylko stan towarzyszący różnym schorzeniom. Wyjątkiem jest hipercholesterolemia rodzinna (ICD-10: E78.0), która jest chorobą genetyczną. 

Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne przyjęło, że nieprawidłowe stężenie cholesterolu to takie, które przekracza normy: 

  • Cholesterol całkowity ≥ 190 mg/dl (5,0 mmol/l), 
  • Cholesterol LDL  ≥ 115 mg/dl (3,0 mmol/l), 
  • Cholesterol HDL < 45 mg/dl (1,2 mmol/l) u kobiet, 
  • Cholesterol HDL  < 40 mg/dl (1,0 mmol/l) u mężczyzn, 
  • Trójglicerydy (TG) > 150 mg/dl (1,7 mmol/l). 

Szacuje się, że podwyższone stężenie cholesterolu ma aż ponad połowa Polaków i związane jest to bezpośrednio ze stylem życia. Klinicyści zwracają uwagę na poniższe czynnik ryzyka: 

  • niewłaściwa dieta, 
  • nadwaga i otyłość, 
  • brak aktywności fizycznej, 
  • schorzenia wątroby, 
  • choroby nerek, 
  • przyjmowanie niektórych leków, np. kortykosterydów. 

 

Hipercholesterolemia w ciąży jest częstym zjawiskiem i związana jest m.in. ze zmianami hormonalnymi, jakie zachodzą w ciele ciężarnej. Kluczową rolę odgrywa wysokie stężenie estrogenów i progesteronu, a także insulinooporność, na którą nierzadko cierpią przyszłe mamy. 

Hipercholesterolemia u dzieci to najczęściej hipercholesterolemia rodzinna (FH), czyli choroba genetyczna lub odpowiedź na zaburzenia innych narządów, np. wątroby czy  nerek. 

 

Jakie są czynniki ryzyka hipercholesterolemii?  

Niektórzy pacjenci są szczególnie narażeni na wystąpienie hipercholesterolemii i by zapobiec negatywnym skutkom podwyższonego stężenia cholesterolu we krwi powinni regularnie wykonywać badania profilaktyczne w tym kierunku.  

Szczególnie narażone są osoby, u których w najbliższej rodzinie występują takie schorzenia jak nadciśnienie, choroba wieńcowa, przebyty zawał serca lub udar mózgu, a także cukrzyca czy niewydolność nerek. Czynnikiem ryzyka wystąpienia hipercholesterolemii jest także otyłość, nieodpowiednia dieta oraz brak aktywności fizycznej. 

 

Co to jest hipercholesterolemia rodzinna (czysta)? 

Hipercholesterolemia dzieli się na dwa typy: pierwotną oraz wtórną. Hipercholesterolemia pierwotna to zaburzenie dziedziczne. Możemy wyróżnić hipercholesterolemię rodzinną (FH, ang. familial hypercholesterolemia), nazywaną też hipercholesterolemią czystą, która jest chorobą monogenową oraz hipercholesterolemię wielogenową, czyli taką, w której występują mnogie mutacje na skutek czynników zewnętrznych. 

Hipercholesterolemia rodzinna (ICD-10: E78.0) związana jest z mutację genu na chromosomie 19. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco, tzn. wystarczy jeden, dominujący gen, który uaktywni chorobę. W przypadku, gdy pacjent odziedziczy od rodzica jedną kopię zmutowanego genu, mówi się o heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej (HeFH, ang. heterozygotus familial hypercholesterolemia). Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HoFH, ang. homozygotus familial hypercholesterolemia) występuje natomiast w sytuacji, gdy w genotypie człowieka znajdują się dwie kopie tego genu (zostały odziedziczone od obojga rodziców). Szacuje się, że heterozygotyczna forma tej jednostki chorobowej występuje z częstością 1 na 250 przypadków, natomiast homozygotyczna 1 na 160 000. 

Hipercholesterolemia rodzinna powoduje zaburzenia lipidowe objawiające się podwyższonym stężeniem cholesterolu całkowitego oraz cholesterolu LDL, czyli lipoprotein o małej gęstości, nazywanych także potocznie „złym cholesterolem”.   

Podwyższone stężenia cholesterolu w hipercholesterolemii rodzinnej pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, a powikłania w układzie sercowo-naczyniowym są notowane w dużo młodszym wieku niż u pacjentów bez obciążeń genetycznych. 

Hipercholesterolemia wtórna to taka, gdzie podwyższone stężenia lipidów są efektem innych chorób i zaburzeń, takich jak niewydolność nerek, niedoczynność tarczycy, cukrzyca czy przewlekłe choroby wątroby.  

 

Czy hipercholesterolemia daje objawy? 

Hipercholesterolemia jest podstępnym i niebezpiecznym schorzeniem. Mimo wysoce szkodliwego i dewastującego działania na organizm człowieka bardzo długo nie daje żadnych objawów. Najczęściej zaburzenie to manifestuje się dopiero w zaawansowanym stadium, kiedy długotrwałe i przewlekle podwyższone stężenie lipoprotein wyrządzi szkody w układzie sercowo-naczyniowym człowieka. Objawy hipercholesterolemii nie wynikają więc z podwyższonego stężenia cholesterolu w osoczu, a z jego negatywnego działania na organizm. Pacjenci zgłaszają wtedy dolegliwości charakterystyczne dla miażdżycy tętnic, takie jak bóle dławicowe w klatce piersiowej czy zawroty głowy związane z miażdżycą naczyń szyjnych. 

Hipercholesterolemia rodzinna oprócz wymienionych objawów cechuje się występowaniem tzw. żółtaków oraz rąbkiem starczym rogówki. 

Żółtaki nazywane są inaczej kępkami żółtymi i są to żółte, grudkowe zmiany skórne. Najczęściej występują na powiekach i w okolicy kącika wewnętrznego oka. Często występują symetrycznie i mogą przybierać różne kształty. 

Kępki żółte dzielimy na: 

  • kępki żółte ścięgien – mają zazwyczaj kolor skóry i występują nad ścięgnami i więzadłami, szczególnie nad ścięgnem Achillesa, 
  • kępki żółte guzowate – żółto-pomarańczowe, występują w okolicach stawów, np.: w zgięciu łokci, 
  • kępki żółte płaskie – żółte, miękkie, występujące na płaskich częściach ciała, np.: na powiekach, tułowiu lub szyi, 
  • kępki żółte wysiewne – małe, drobne, koloru żółtego lub różowawego, występują najczęściej na kończynach w okolicy stawów i na pośladkach, 
  • kępki żółte brodawkowate – o brodawkowatym kształcie, zlokalizowane na błonach śluzowych. 

 

Patofizjologia powstawania żółtaków opiera się na mechanizmie funkcjonowania makrofagów. Makrofagi to komórki żerne układu odpornościowego zlokalizowane w tkankach, których funkcją jest fagocytoza, czyli pożeranie obcych i szkodliwych cząstek. Makrofagi pochłaniają nadmiar cholesterolu i tworzą komórki piankowate, które odkładają się w skórze i uwidaczniają się w postaci kępek żółtych.  

Rąbek starczy rogówki to biała obwódka na oku spowodowana nagromadzeniem się tłuszczy w obrębie struktur oka.  

 

Jakie badania potwierdzają hipercholesterolemię? 

Diagnostyka hipercholesterolemii opiera się na wykonaniu lipidogramu. To proste i tanie badanie wykonywane z próbki krwi. Pacjent powinien zgłosić się na pobranie na czczo, w godzinach porannych, po nocnym odpoczynku. Istotne jest, by w dzień poprzedzającym badanie zachowywać swoją standardową dietę, bez nadmiernego objadania się czy głodzenia. Nie zaleca się także spożywania alkoholu ani wykonywania forsownych ćwiczeń. Czas oczekiwania na wynik w większości laboratoriów to jeden dzień roboczy. 

Normy dla hipercholesterolemii są ściśle określone przez Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne i wynoszą odpowiednio ≥ 190 mg/dl dla cholesterolu całkowitego oraz ≥ 115 mg/dl dla cholesterolu frakcji LDL. 

W przypadku podejrzenia hipercholesterolemii rodzinnej można wykonać badanie genetyczne w tym kierunku. W tym celu także zostanie pobrana próbka krwi, natomiast czas oczekiwania na wynik będzie znacząco dłuższy niż w przypadku lipidogramu i będzie wynosił od kilku- do kilkunastu tygodni. 

 

Jak się leczy hipercholesterolemię? Czy jest wyleczalna? 

Leczenie hipercholesterolemii polega na zmniejszeniu stężenia cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL we krwi. 

Pierwszym krokiem jest zmiana stylu życia. Pacjent powinien wprowadzić zdrową, zbilansowaną dietę oraz odpowiednią ilość aktywności fizycznej. Jeśli te zmiany nie przynoszą oczekiwanego rezultatu lekarz może włączyć farmakoterapię. Lekiem pierwszego wyboru są statyny, których działanie opiera się na zahamowaniu syntezy cholesterolu w wątrobie.  

Lekarz może także włączyć inne leki na hipercholesterolemię, takie jak ezetymib, który hamuje wchłanianie cholesterolu z przewodu pokarmowego lub fibraty, które zmniejszają stężenie trójglicerydów. 

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej nie różni się niczym od leczenia hipercholesterolemii wtórnej. Należy dążyć do uzyskania optymalnego stężenia cholesterolu poprzez zmianę stylu życia i/lub farmakoterapię. 

Leczenie hipercholesterolemii jest procesem przewlekłym, pacjent po osiągnieciu pożądanych wartości lipidogramu kontynuuje leczenie, by utrzymać prawidłowe wyniki. Odstawienie leczenia powinno się odbywać tylko i wyłącznie na wyraźne polecenie lekarza prowadzącego. 

Pacjenci cierpiący na FH mogą skontaktować się z krajowym centrum hipercholesterolemii rodzinnej, by uzyskać pomoc i więcej wskazówek i rad odnośnie swojego stanu zdrowia. 

 

Jaką dietę stosować przy hipercholesterolemii? 

Dieta w hipercholesterolemii jest bardzo ważna, ponieważ odpowiednie, zdrowe i zbilansowane posiłki są pierwszym krokiem w leczeniu tego schorzenia. Pacjenci powinni ograniczyć spożywanie tłuszczy, szczególnie tłuszczy nasyconych. Należy zmniejszyć ilość spożywanego tłuszczu zwierzęcego, m.in. wołowiny, jagnięciny i wieprzowiny, a w ich miejsce wprowadzić produkty bogate w tłuszcze nienasycone, które znajdziemy w rybach, orzechach i ziarnach.  

Osoby zmagające się z podwyższonym stężeniem cholesterolu powinny zrezygnować z napoi gazowanych, słodyczy, fast-foodów i żywności przetworzonej, a na ich talerzu powinien zagościć chudy nabiał (np. jogurt naturalny, kefir, maślanka), warzywa (szczególnie strączkowe) i owoce. Warto też zwrócić uwagę na ilość spożywanego błonnika i jego pozytywny wpływ na organizm i włączyć go do diety w postaci płatków owsianych i pełnoziarnistych produktów zbożowych. 

Jeśli przygotowanie zbilansowanych posiłków nastręcza pewnych trudności, pacjenci z hipercholesterolemią mogą skorzystać z pomocy dietetyka, który opracuje dla nich gotowe przepisy i dietę. 

 

 

 

Bibliografia: 

  • Autosomalna dominująca hipercholesterolemia – niedoceniony problem diagnostyczny i kliniczny, Barbara Idzior-Waluś, Marek Sanak, Jerzy Starzyk, Danuta Czarnecka, Małgorzata Waluś-Miark 
  • Wytyczne ESC/EAS dotyczące postępowania w dyslipidemiach: jak dzięki leczeniu zaburzeń lipidowych obniżyć ryzyko sercowonaczyniowe (2019) 
share-icon Podziel się artykułem ze znajomymi
Komentarze
chevron-down