Pierścień Kaysera-Fleischera - co to jest? Objawy, leczenie choroby Wilsona

Pierścień Kaysera-Fleischera to jeden z objawów choroby Wilsona, manifestujący się przebarwieniem rogówki oka. Sprawdź, jak powstaje pierścień Kaysera-Fleischera oraz jak jeszcze objawia się ta rzadka choroba genetyczna.

Pierścień Kaysera-Fleischera – co to jest?

Pierścień Kaysera-Fleischera jest złocisto-brązowym przebarwieniem rogówki oka, będącym objawem choroby Wilsona, czyli uwarunkowanego genetycznie schorzenia, które prowadzi do okładania się miedzi w wątrobie. W zaawansowanym stadium choroby wątroba nie jest w stanie magazynować miedzi i pierwiastek zaczyna odkładać się w innych narządach – mózgu, nerkach oraz oczach.

Brązowe przebarwienie w kształcie pierścienia na rogówce jest oznaką nagromadzenia miedzi w oku. U osób niebieskookich pierścień bywa widoczny gołym okiem, u pozostałych wykrywa się go przy użyciu lampy szczelinowej, czyli przyrządu używanego przez okulistów do badania struktur oka. Pierścień Kaysera-Fleischera nie wpływa na pogorszenie wzroku, ale zwiastuje, że miedź zaczęła odkładać się także w mózgu. Zwykle nie jest jedynym objawem choroby Wilsona. Często u pacjentów obserwuje się także zaburzenia neurologiczne lub psychiatryczne.

Jak powstaje pierścień Kaysera-Fleischera?

Choroba Wilsona jest wywołana mutacją genu leżącego na 13 chromosomie i odpowiedzialnego za metabolizm miedzi. Z powodu choroby pierwiastek nie jest metabolizowany, lecz odkłada się w wątrobie. Z czasem nadmiernie obciążona wątroba nie jest w stanie magazynować miedzi. Trafia ona do krwioobiegu, a stamtąd do innych narządów – między innymi oka. Pierścień Kaysera-Fleischera oznacza, że miedź gromadzi się w blaszce granicznej tylnej rogówki oka, nazywanej błoną Descameta.

Nagromadzenie miedzi nie zaburza widzenia, ale ma bezpośredni wpływ na pracę układu nerwowego – prowadzi do obumarcia komórek nerwowych. Choroba Wilsona jest uwarunkowana genetycznie, ale pierwsze objawy manifestują się między 6. a 20. rokiem życia. Zapadalność na schorzenie wynosi 1 na 30 tysięcy osób.

Pierścień Kaysera i Fleischera a inne objawy choroby Wilsona

Pierścień Kaysera-Fleischera nie jest typowym objawem choroby Wilsona. Brak miedzianego zabarwienia rogówki wcale nie wyklucza choroby. Wśród typowych objawów tego genetycznego schorzenia wymienia się:

• zaburzenia w funkcjonowaniu wątroby (zapalenie wątroby, stłuszczenie lub marskość) oraz powiększenie wątroby i śledziony,
• zaburzenia psychiczne – zaburzenia nastroju, osobowości, funkcji poznawczych,
• napady padaczkowe,
• drżenie rąk,
• śinotok,
• bezsenność,
• migrenowe bóle głowy,
• zachwianie równowagi,
• sztywność mięśniową,
• zaburzenia mowy,
• trudności w połykaniu,
• zaburzenia koordynacji ruchowej i mimowolne ruchy,
• problemy z pisaniem.
  
  

U pacjentów z pierścieniem Kaysera-Fleischera obserwuje się często zaćmę słonecznikową. W przebiegu choroby Wilsona mogą także wystąpić objawy chorobowe ze strony układu moczowego, takie jak:

• krwiomocz,
• białkomocz,
• wapnica nerek,
• kamica nerkowa.
  
  

A także objawy nieswoiste, takie jak:

• kardiomiopatie,
• zaburzenia rytmu serca,
• zapalenie trzustki,
• opóźnienie dojrzewania płciowego,
• niepłodność,
• brak miesiączki,
• niedoczynność tarczycy.
  
  

Farmakologiczne leczenie choroby Wilsona

Leczenie choroby Wilsona powinno być poprzedzone dogłębną diagnostyką. W pierwszej kolejności wykonuje się badania okulistyczne za pomocą lampy szczelinowej oraz badania laboratoryjne w celu oznaczenia stężenia miedzi i poziomu ceruloplazminy oraz aminotransferazy w surowicy krwi, a także badanie moczu na obecność miedzi oraz ilościowe badanie miedzi w wątrobie. Można także wykonać badania genetyczne. Jeśli wyniki badań potwierdzą wstępne rozpoznanie, wprowadza się leczenie farmakologicznie.

Pacjenci z chorobą Wilsona przyjmują leki, które mają za zadanie usunąć nadmiar miedzi z organizmu oraz zapobiec gromadzeniu się tego pierwiastka. W leczeniu stosuje się przede wszystkim penicylaminy i trietylenotetraminy. Leczenie musi trwać nieprzerwanie przez całe życie.

Inne metody leczenia choroby Wilsona 

Poza leczeniem farmakologicznym pacjenci powinni też ograniczyć spożycie pokarmów zawierających miedź, takich jak orzechy, grzyby, podroby oraz ryby. Unikanie tych pokarmów jest zalecane zwłaszcza w pierwszym roku leczenia środkami farmakologicznymi.

Wcześnie wprowadzone leczenie całkowicie znosi objawy chorobowe. Na początku leczenia pacjenci muszą poddawać się badaniom kontrolnym co miesiąc, a później minimum dwa razy w roku. Jeśli w przebiegu choroby dojdzie do uszkodzenia wątroby, konieczny może być przeszczep.

Autror: Joanna Woźniak

Czytaj:

• Preparaty wspomagające wątrobę
• Anemia – co się za nią kryje?
• Olej z wątroby rekina – właściwości. Czy jest dla dzieci?
• Suplementacja w ciąży – jak dokonać właściwego wyboru?
• Objawy chorób autoimmunologicznych

Bibliografia:

• Mach J., Choroba Wilsona [w:] Choroby wewnętrzne pod red. A. Szczeklika, tom 1, Kraków 2005.
• Hartleb M., Simon K., Lipiński M., Drobnik J., Woroń J., Rydzewska G., Mastalerz-Migas A., Rekomendacje postępowania u chorych z zaburzeniami czynności wątroby i kamicą dróg żółciowych dla lekarzy POZ, Lekarz POZ 4/2017.