Co dwudziesty diabetyk leczony insuliną nie musiałby jej brać, gdyby zrobił badania genetyczne, diagnozujące cukrzycę typu MODY.
Cukrzycowe statystyki
Na świecie jest obecnie 347 milionów chorych na cukrzycę, z czego w Polsce prawie trzy miliony. Medycyna wyróżnia dwa główne typy tej choroby: cukrzycę typu 2 i cukrzycę typu 1. Pierwsza diagnozowana jest u 90 proc. chorych (najczęściej dotyczy osób starszych) i powstaje, gdy insulina nie działa tak jak powinna, przez co glukoza krąży we krwi. Obrazowo tłumacząc, rolą insuliny jest transportowanie glukozy do wnętrza komórek naszego ciała, dla których jest ona źródłem energii.
Zobacz też: Leki na cukrzycę - tabletki na cukrzycę typu 1 i typu 2
Cukrzyca typu 1
Natomiast cukrzyca typu 1, na którą choruje około 20 tys. Polaków, jest wykrywana głównie u dzieci i młodzieży. Powstaje, gdy układ odpornościowy niszczy w trzustce komórki, produkujące insulinę. Ci chorzy od chwili zdiagnozowania choroby muszą brać insulinę, podawaną za pomocą zastrzyków lub pompy insulinowej.
Jednak w 2005 roku genetycy odkryli, że statystycznie pięciu na stu diabetyków, u których już zdiagnozowano cukrzycę typu 1, w rzeczywistości może mieć uwarunkowany genetycznie typ MODY, który może być leczony dietą lub tabletkami, w zależności od tego, który gen jest uszkodzony.
Co więcej, według badań przeprowadzonych przez naukowców z Uniwersytetu Exeter w Wielkiej Brytanii, leczenie insuliną chorych z cukrzycą MODY w większości przypadków nie powinno być stosowane.
Poznaj: Skuteczne zioła dla diabetyka
Co warto wiedzieć o cukrzycy typu MODY
Jest wywołana mutacją pojedynczych genów, odpowiedzialnych za wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki i ujawnia się najczęściej przed 25. rokiem życia. Jej rodzinne występowanie wynika ze zmiany w pojedynczym genie, który jest przekazywany potomstwu przez chorego rodzica. Ryzyko wynosi 50 proc. Genetycy wiedzą już, że najczęstszą przyczyną cukrzycy typu MODY są mutacje w genach HNF1A, HNF4A i GCK.
Zmiany w genie HNF (odpowiadają za około 70 proc. przypadków MODY) powodują cukrzycę poprzez zmniejszenie z wiekiem ilości wydzielanej przez trzustkę insuliny.
Choroba objawia się około 20. – 30. roku życia. Drugą co do częstości przyczyną cukrzycy MODY jest defekt genu glukokinazy (GCK) – substancji pełniącej funkcję czujnika poziomu glukozy we krwi. Sprawia ona, że w sytuacji wzrostu stężenia glukozy we krwi trzustka zaczyna produkować więcej insuliny. U osób z mutacją tego genu poprzeczka, od której zaczyna się ten proces, jest jakby przestawiona na wyższy poziom. Efekt stały to podwyższony poziom glukozy we krwi. Ale choroba przebiega bardzo łagodnie, nie postępuje i przeważnie nie wymaga leczenia. Pozostałe podtypy MODY są znacznie rzadsze.
Zobacz produkty: Leki dla diabetyków
Diagnostyka cukrzycy MODY
Badania genetyczne potwierdzające lub wykluczające cukrzycę MODY można wykonać bezpłatnie na podstawie skierowania lub w prywatnych laboratoriach. Wtedy jednak trzeba liczyć się z niemałymi kosztami. Przykładowo za badanie całego panelu cukrzycy typu MODY (ABCC8; BLK; CEL; GCK; HNF1A; HNF1B; HNF4A; INS; KLF11; NEUROD1; PAX4; PDX1; RFX6; ZFP57) w jednej z warszawskich placówek trzeba zapłacić około 3 tys. zł.
Co ciekawe, można też wcześniej obliczyć jej prawdopodobieństwo za pomocą dostępnego w sieci testu. Znajduje się on pod adresem diabetesgenes.org/content/mody-probability-calculator.
Autor: Marzena Maciejczyk
Czytaj także: Ksylitol - ile ma kalorii? Czy jest szkodliwy? Rodzaje
Konsultacja merytoryczna: lek. Mateusz Kowalczyk, Centrum Medyczno-Rehabilitacyjne Kolińskiego.
Podziel się artykułem ze znajomymi
