Porfiria, nazywana potocznie wampiryzmem, to nieuleczalna choroba, która objawia się m.in. światłowstrętem, przekrwieniem oczu i nadmiernym owłosieniem. Skąd się bierze ta tajemnicza, kojarzona z wampirami choroba? Jak wygląda leczenie porfirii?
Co to jest porfiria?
Porfiria, a właściwie porfirie, to grupa chorób związana z zaburzeniem pracy enzymów biorących udział w biosyntezie hemu, czyli czerwonego barwnika krwi, występującego między innymi w hemoglobinie. Niedobór enzymów na szlaku syntezy hemu (nazywanym też szlakiem porfiryn) powoduje nagromadzenie się porfiryn we krwi i w tkankach.
Porfiria ma podłoże genetyczne, ale wywołują ją też czynniki zewnętrzne, takie jak:
- choroby wirusowe wątroby,
- alkohol,
- przyjmowanie niektórych leków, szczególnie niesteroidowych leków przeciwzapalnych
- stres,
- zaburzenia hormonalne,
- niedobory kaloryczne,
- kontakt z rozpuszczalnikami, farbami, lakierami lub olejami.
Porfiria genetyczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko wystąpienia porfirii u potomstwa wynosi 50 procent. Choroba jest bardzo rzadka. Szacuje się, że w Europie zapada na nią jedna osoba na 75 tysięcy, ale w Polsce żyje około 11 tysięcy osób chorych na porfirię.
Czytaj też: Testy genetyczne - jakie warto wykonać?
Porfiria - rodzaje
W zależności od miejsca nagromadzenia porfiryn wyróżnia się:
- porfirie wątrobowe,
- porfirie skórne,
- porfirie erytropoetyczne.
Istnieje jeszcze jedna klasyfikacja porfirii. Ze względu na etiologię choroby wyróżnia się siedem typów choroby:
- porfiria przerywana,
- porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego,
- dziedziczna koproporfiria,
- porfiria mieszana,
- wrodzona porfiria erytropoetyczna,
- protoporfiria erytropoetyczna,
- porfiria skórna późna.
Cztery pierwsze to ostre postaci choroby, natomiast trzy ostatnie to tzw. porfirie nieostre.
Porfiria - objawy
Porfiria w zależności od przyczyny i miejsca nagromadzenia porfiryn daje inne objawy. Objawy porfirii są często charakterystyczne dla innych chorób, co znacznie utrudnia diagnostykę. Objawy typowe dla porfirii skórnej to:
- ciemnienie skóry,
- pęcherze skórne i strupy,
- nadmierne owłosienie,
- nadwrażliwość skóry na promienie słoneczne,
- zmiana barwy moczu i kału na czerwono-brunatny,
- przekrwienie oczu i paznokci,
- zapalenie spojówek.
Wśród objawów typowych dla porfirii wątrobowej wymienia się:
- bóle brzucha,
- wymioty,
- zaparcia,
- biegunki,
- bóle mięśni,
- tachykardię,
- nadciśnienie tętnicze,
- porażenie i niedowłady kończyn,
- drgawki,
- cukrzycę.
Ostre postaci choroby, szczególnie ostra porfiria przerywana, mogą wywołać także szereg objawów o podłożu neurologicznym i psychicznym - depresję, niepokój, bezsenność, halucynacje, agresję. Objawy nie występują przewlekle, choroba charakteryzuje się nagłymi atakami. Co ważne, objawy porfirii mogą wystąpić zaraz po narodzinach - zwykle wtedy jest diagnozowana porfiria genetyczna. Zdarza się jednak tak, że choroba daje o sobie znać w okresie dorastania lub pierwsze objawy pojawiają się u osób dorosłych.
Zobacz też: Wysypka od słońca - jak leczyć? Co na wysypkę od słońca?
Porfiria - leczenie
Porfiria genetyczna jest nieuleczalna, a leczenie polega jedynie na łagodzeniu objawów. Leczenie porfirii nabytej polega na unikaniu czynników, które mogą wyzwalać ataki choroby. W zależności od miejsca nagromadzenia porfiryn w organizmie, inaczej przebiega leczenie. W przypadku porfirii wątrobowej chorzy przyjmują dożylnie argininian hemu, który pomaga przywrócić rezerwy hemu w organizmie. W dolegliwościach bólowych są znieczulani opiatami. W razie wystąpienia objawów natury psychicznej pacjenci przyjmują także neuroleptyczne środki uspokajające.
Leczenie ataku porfirii skórnej natomiast polega na unikaniu ekspozycji na słońce, powierzchniowym znieczulaniu skóry oraz na rygorystycznym stosowaniu się do zasad aseptyki. Chorzy również przyjmują argininian hemu lub hematyninę. Obniżenie poziomu żelaza w organizmie pomaga także złagodzić objawy choroby. W skrajnych przypadkach porfirii skórnej wykonuje się transfuzję czerwonych krwinek.
Atak porfirii wątrobowej zwykle wymaga hospitalizacji, natomiast atak porfirii skórnej nie zawsze kończy się pobytem w szpitalu. Chorzy na porfirię powinni stale unikać promieniowania słonecznego oraz stosować kremy z filtrem SPF 50. Ważne jest wyeliminowanie czynników zewnętrznych, które mogą wyzwalać ataki. Pacjenci nie mogą pić alkoholu, zażycie jakichkolwiek nowych leków powinni konsultować z lekarzem, a ich dieta powinna być wysokokaloryczna. Osoby zmagające się z porfirią powinny także unikać urazów mechanicznych oraz kontaktu z rozpuszczalnikami, farbami lub olejami.
Sprawdź jakie są: Badania genetyczne w cukrzycy
Podziel się artykułem ze znajomymi
