Aldolaza

Aldolaza jest enzymem metabolicznym człowieka. Brak aktywności aldolazy B prowadzi do rozwoju niealergicznej nadwrażliwości na fruktozę. Osoby cierpiące na to schorzenie muszą całkowicie wykluczyć z diety produkty, które zawierają fruktozę, sacharozę oraz sorbitol. Sprawdź, jak diagnozuje się brak aktywności aldolazy. Jakie badanie należy wykonać?

aldolaza

Aldolaza jest enzymem metabolizmu podstawowego człowieka. Bierze udział w glikolizie, czyli ciągu reakcji biochemicznych, w którym glukoza zostaje przekształcona w pirogronian. Rolą glikolizy jest m.in. dostarczanie energii oraz wytwarzanie intermediatorów dla innych szlaków metabolicznych. W ludzkich tkankach wyróżnia się trzy rodzaje aldolazy – A, B i C. Aldolaza A jest obecna w mięśniach i krwinkach czerwonych, B w wątrobie, nerkach i jelicie cienkim, natomiast C w mózgu, tkankach nerwowych i mięśniach gładkich.

Brak aktywności enzymu aldolazy B jest m.in. źródłem nadwrażliwości na fruktozę – monosacharyd występujący w owocach, miodzie, a także obficie stosowany przez producentów żywności jako środek słodzący i konserwujący. Fruktoza jest także składnikiem sacharozy, czyli cukru białego.

Aldolaza B

Brak aktywności enzymu aldolazy B prowadzi do rozwoju niealergicznej nadwrażliwości na fruktozę. Enzym aldolazy B jest wydzielany przez wątrobę, nerki oraz inne części przewodu pokarmowego, w których metabolizowana jest fruktoza.

Lekarze wyróżniają dwa rodzaje choroby:

fruktozemię, czyli wrodzoną niealergiczną nadwrażliwość na fruktozę
zespół złego wchłaniania fruktozy (niealergiczną nadwrażliwość na fruktozę).

Fruktozemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Występuje raz na 20-30 tysięcy osób. Spożywanie fruktozy przez osoby chore manifestuje się różnymi objawami klinicznymi, takimi jak:

wymioty,
bóle brzucha,
biegunki,
wzdęcia,
duszność,
bezdech,
tachykardia,
hipotonia mięśniowa,
hipoglikemia,
zakażenie układu moczowego (fruktoza w moczu),
kwasica metaboliczna.

Choroba ujawnia się najczęściej w wieku niemowlęcym, kiedy dzieci zaczynają pić soki owocowe. W przebiegu fruktozemii w wątrobie chorego gromadzi się bilirubina, co wywołuje liczne dolegliwości. Jeśli choroba nie zostanie w porę wykryta, może nawet doprowadzić do ciężkiego niewydolności wątroby.

Zespół złego wchłaniania fruktozy natomiast określa się jako nabyte zaburzenie enzymu aldolazy B. Objawia się podobnie jak wrodzona niealergiczna nadwrażliwość na fruktozę, aczkolwiek często bywa mylona z zespołem nadwrażliwego jelita.

Aktywność aldolazy – diagnostyka

Wykrycie wrodzonej niealergicznej nadwrażliwości na fruktozę jest wyzwaniem dla lekarza. Diagnozę najczęściej stawia się na podstawie metabolicznej reakcji organizmu na spożycie fruktozy lub określa się aktywność aldolazy B w wątrobie. W rzadkich przypadkach wykonuje się biopsję wątroby. Niekiedy przeprowadza się test oddechowy na obecność wodoru i metanu. Wymienione badania rzadko owocują jednoznacznymi wynikami, dlatego wykrycie fruktozemii jest niezwykle trudne.

W ostatnich latach naukowcy starają się opracować lepsze metody diagnostyczne, wykorzystując coraz to nowsze techniki biologii molekularnej. Obecnie pacjenci mogą wykonać badanie mutacji A150P i A175D w genie aldolazy B.

Aldolaza – badanie

Oznaczenie stężenia aldolazy w surowicy krwi rzadko jest wykonywane w diagnostyce niealergicznej nadwrażliwości na fruktozę. Zdecydowanie częściej badanie aldolazy zleca się pacjentom z podejrzeniem zapalenia mięśni, dystrofii lub atrofii mięśniowej, a także zapalenia skórno-mięśniowego.

Przy interpretacji wyników, należy wziąć pod uwagę fakt, że stężenie aldolazy we krwi maleje wraz z wiekiem. U noworodków powinno wynosić poniżej 32 U/l. U dzieci do 2 lat mniej niż 16 U/l, a u dzieci w wieku 3-16 mniej niż 8 U/l. U dorosłych natomiast aldolaza powinna przyjmować wartość 1-7,5 U/l.

Generalnie w diagnostyce chorób wątroby rzadko wykonuje się badanie aldolazy. Za bardziej miarodajne uznaje się inne badania – m.in. kinazę keratynową (CK), aminotransferazę alaninową (ALAT) oraz asparaginową (ASPAT).

Brak enzymu aldolazy a leczenie

Leczenie nietolerancji frukotozy polega przede wszystkim na wyeliminowaniu z diety fruktozy, sacharozy oraz sorbitolu, co jest niezwykle trudne dla pacjentów, gdyż te związki są powszechnie dodawane do żywności, a nawet leków. Produkty, które trzeba bezwzględnie wyeliminować z diety to miód, owoce, soki i przetwory owocowe.

Najwięcej fruktozy można znaleźć w:

winogronach,
gruszkach,
jabłkach,
jagodach,
śliwkach (także suszonych),
daktylach,
figach.

Wymienione owoce należy bezwzględnie wyeliminować całkowicie z diety.

Niewielką ilość fruktozy mają natomiast ananasy, morele, pomarańcze i mandarynki, ale zawierają one sacharozę, dlatego również nie są zalecane.

Jeżeli chodzi o warzywa, to zawierają one zdecydowanie mniej fruktozy niż owoce. Pacjenci powinni jednak unikać soi, groszku zielonego, pomidorów, brukselki, dyni, fasoli, grochu, marchewki i ziemniaków, a także ketchupu i warzyw puszkowanych.

Autor: Joanna Woźniak

Czytaj też:

Bibliografia:

Cielecka E.K., Dereń K., Grzegorczyk A., Nadwrażliwość pokarmowa, Alergia Astma Immunologia 2010, 15 (3): 118-124.
Konieczna A., Łyżeń R., Węgrzyn G., Powiązanie glikolizy z regulacją replikacji DNA w komórkach eukariotycznych, Postępy Biochemii 61 (4) 2015.
Szablewki L., Skopińska A., Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia, Medycyna Rodzinna 4/2005, s. 113-116.